“月亮的孩子”“玻璃人”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”这些好听的名字背后，其实对应的是白化病、血友病、成骨不全症、大疱性表皮松懈症。是被称之为“罕见病”的一类疾病。 L0j许昌市科学技术协会

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      国际罕见病日 L0j许昌市科学技术协会

      2008年2月29日，欧洲罕见病组织发起了第一届“国际罕见病日”。但是，每四年才会出现一次2月29日，所以后来将每年二月的最后一天定为“国际罕见病日”。 L0j许昌市科学技术协会

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       什么是罕见病？ L0j许昌市科学技术协会

      罕见病又称“孤儿病”，发病率低，但是病种很多。是指患病率低于五十万分之一，或新生儿发病率低于万分之一的疾病。 L0j许昌市科学技术协会

      罕见病患者，大多数有多脏器功能受累，特别是呼吸、循环和神经系统。他们由于自身抵抗力弱，生活需要照料，更容易被感染。而感染后对呼吸系统影响最大，同时也会波及心脏等其他系统，导致原发疾病的恶化。尤其对遗传代谢性疾病，重要脏器受累的罕见病威胁更大。 L0j许昌市科学技术协会

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     罕见病不罕见 L0j许昌市科学技术协会

     目前，国际确认的罕见病有7000多种，例如白血病、“瓷娃娃”、“渐冻症”，但还有很多鲜为人知的罕见病。 L0j许昌市科学技术协会

      研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。一旦配偶双方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕见病。 L0j许昌市科学技术协会

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      罕见病确诊难 L0j许昌市科学技术协会

      罕见病患者的平均确诊时间长达5年，哪怕是在医疗保健体系较为发达的国家也不例外，无数家庭辗转于复杂的医疗系统，却屡被误诊。 L0j许昌市科学技术协会

      罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤等多个学科，临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识。 L0j许昌市科学技术协会

      每种罕见病都不太一样，都有诊断上的难处。高误诊、高漏诊、用药难，是罕见病患者共同面对的难题。 L0j许昌市科学技术协会

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      罕见病的防治 L0j许昌市科学技术协会

      对于罕见病的防治，要做到早发现、早诊断、能治疗、能有药。 L0j许昌市科学技术协会

      专家提醒，罕见病中绝大部分是遗传性疾病。要从根本上防止和减少罕见病的发生，必须构建全国新生儿疾病筛查的网络，健全孕前产前检查和疾病筛查制度，努力降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。 L0j许昌市科学技术协会

      现在，罕见病得到了更多人的重视，但少数人的力量是有限的，依然需要社会各界的努力才能为罕见病患者带来曙光。 L0j许昌市科学技术协会

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      来源 | 科普中国L0j许昌市科学技术协会